Что такое болезнь Хейли?
Болезнь Хейли, или болезнь Хейли-Хейли, вызывает образование язв на боках шеи, подмышечных впадинах, области паха и под грудью. Она была впервые обнаружена в 1939 году медицинскими профессионалами и братьями, Говардом и Хью Хейли. Их наблюдения были описаны в "Archives of Dermatology and Syphilology" и изначально основаны на двух братьях, у которых возникали рецидивирующие вялотекущие пузыри.
Впоследствии они столкнулись с двумя семьями, где было выявлено 22 случая этого состояния кожи за 4 поколения. Это привело их к формальному описанию того, что сейчас известно как "семейный доброкачественный хронический пемфигус". Слово "пемфигус" здесь относится к группе кожных заболеваний, которые вызывают пузыри и язвы.
Это редкое генетическое заболевание представляет собой 50% вероятность наследования от пораженного родителя и наиболее распространено в позднем подростковом возрасте, двадцати и тридцати лет. Пациенты часто жалуются на сильный запах и зуд, что может снизить качество их жизни.
Исходная лезия, как правило, представляет собой красную чешуйчатую область. Это также может быть заполненный жидкостью пузырь, который легко разрывается и покрывается коркой. Эти образования могут быть ограничены одной областью или быть обширными. Они часто возникают и исчезают, не оставляя за собой рубцов.
Часто пациенты с болезнью Хейли имеют также "продольную лейконихию", которая представляет собой длинные белые полосы на ногтях. Кроме того, болезнь Хейли вызывает красноту и разрушение кожи.
Что вызывает болезнь Хейли?
Болезнь Хейли вызывается мутациями в гене ATP2C1. Этот ген отвечает за производство белка под названием hSPCA1, который, в свою очередь, способствует хранению кальция до тех пор, пока он не понадобится.
Ген hSPCA1 также отвечает за нормальную функцию клеток, называемых кератиноцитами, которые находятся во внешнем слое кожи (эпидермисе). Кальций, с другой стороны, отвечает за рост, деление и сцепление клеток.
Мутации в гене ATP2C1 снижают количество функционального белка hSPCA1 в клетках. Это приводит к нарушениям в способности клеток запасать кальций. По неизвестным пока причинам ненормальное хранение кальция больше влияет на кератиноциты, чем на другие клетки.
Эта аномалия вызывает проблемы в сцеплении клеток, что делает эпидермис хрупким и менее устойчивым к незначительной травме. Следовательно, кожа легко повреждается и образуются сырые, образовавшиеся пузыри, особенно в местах складок кожи, где есть влажность и трение.
Считается, что болезнь Хейли наследуется "автосомно-доминантным путем", что означает, что наличие только одной мутировавшей копии гена, вызывающего болезнь, в каждой клетке достаточно для возникновения язв. В то время как большинство людей наследуют болезнь от родителя с болезнью, некоторые могут развить ее из-за новой мутации в гене, даже если у них нет семейной истории болезни.
Если у людей с автосомно-доминантным заболеванием есть дети, у каждого из их детей есть 50% риск унаследовать мутировавшую копию гена. На основе семейной истории, кожной биопсии и генетических исследований врачи ставят диагноз этого состояния кожи.
Как лечится болезнь Хейли?
Поскольку это генетическое заболевание, для болезни Хейли нет специфического лечения. Однако, в зависимости от тяжести язв и разрушения кожи, врачи рекомендуют следующее.
- Топические препараты: это включает мягкие кремы с кортикостероидами и топические антибиотики, которые облегчают легкие симптомы. В случае тяжелых форм могут потребоваться более сильные кремы.
- Избегание провоцирующих факторов: это включает солнечные ожоги, потоотделение и трение. Пациентам рекомендуется держать пораженные области сухими, чтобы предотвратить бактериальные, вирусные или грибковые инфекции.
- Солнцезащитный крем, свободная одежда, увлажняющие кремы и избегание чрезмерной жары также могут помочь предотвратить обострения.
- Пероральные антибиотики: они требуются для тяжелых обширных язв и применяются в дополнение к топическим препаратам.
- Кроме того, рекомендуется использовать успокаивающие компрессы для снятия раздражения в локализованных язвах.
Если указанные выше методы лечения не облегчают симптомы, их могут лечить пероральными кортикостероидами, дапсоном, топическим такролимусом и фотодинамической терапией. Дополнительно, применяют дермабразию, лазерное лечение и хирургическую трансплантацию кожи в тяжелых случаях.
Поскольку болезнь Хейли также вызывает эмоциональную травму и дистресс, важно обратиться к сеансам терапии во время лечения. И, хотя болезнь невозможно вылечить полностью, существует несколько методов лечения, которые облегчают симптомы и помогают лучше справляться с заболеванием.
